分子诊断实验室
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产品介绍

分子诊断实验室

分子诊断组于2009年成立,2010年1月获得“广东省临床基因扩增检验示范实验室”资质,2017年6月获得产前诊断资质,2019年11月获得“出生缺陷防控耳聋基因检测实验基地”。

分子生物学专业组将分子生物学技术应用到临床检验诊断中,使疾病诊断升级到分子水平,为临床疾病预测、预防、诊断、治疗、预后风险评估以及合理用药,提供信息和决策依据。


临床项目

目前,分子生物学专业组开展了5个方向的55项检测项目,分别是:

1、病原体分子诊断方向(35项):巨细胞病毒DNA、EB病毒DNA、弓形虫DNA定量、梅毒螺旋体DNA、结核杆菌DNA、单纯疱疹Ⅰ型DNA、单纯疱疹Ⅱ型DNA、淋球菌DNA、沙眼衣原体DNA、解脲支原体DNA、细小脲原体DNA、肺炎支原体DNA、乙肝病毒DNA定量、乙肝病毒基因YMDD变异、丙型肝炎病毒RNA定量、高灵敏HBV-DNA检测、十三种呼吸道病原菌核酸检测、HPV分型、低危型HPV核酸检测、高危型HPV核酸检测、结核分枝杆菌及利福平耐药基因检测、产毒艰难梭菌及毒素基因检测、诺如病毒核酸检测、H7N9禽流感病毒核酸检测、肠道病毒通用型核酸检测、肠道病毒71型核酸检测、柯萨奇病毒A组16型核酸检测、流感病毒核酸检测、人副流感病毒核酸检测、冠状病毒核酸检测、呼吸道合胞病毒核酸检测、腺病毒核酸检测、人鼻病毒核酸检测、人偏肺病毒核酸检测、人博卡病毒核酸检测、登革病毒核酸检测。

2、器官移植方向(2项):BK病毒DNA定量、JC病毒DNA定量。

3、优生优育方向(3项):核型分析、FISH染色体分析、、胎儿染色体非整倍体无创基因检测。

4、遗传病分子诊断和风险预测方向(7项):α地贫基因检测(缺失型、点突变)、β地贫基因检测、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测、SMA基因检测、Y染色体(AZF基因)微缺失检测、遗传性耳聋基因检测、HLA-B27基因检测。

5、个体化用药指导方向(8项):HLA-B*1502基因检测、HLA-B*5801基因检测、融合基因SLCO1B1&ApoE检测、ALDH2基因检测、CYP2C19基因检测、MTHFR基因检测、华法林用药(CYP2C9和VKORC1)基因检测、高血压用药基因检测。


人员配置

专业组现有在职职工9人,其中高级职称2人、中级职称3人,均为大专及以上学历,其中博士3人、硕士3人。


硬件设施

专业组拥有多台国内外先进的分子诊断仪器设备,包括:

PCR仪:ABI7500和ABI3500 实时荧光定量PCR 仪;Rotor Gene RGQ荧光定量PCR仪;Gentier96E 荧光定量PCR仪;ABI Veriti PCR 仪。

凝胶成像系统:BIO RADBasic凝胶电泳仪、BIO-GelDocXR 凝胶成像仪。

核酸杂交仪:YN-H96全自动恒温杂交、凯普HB2012A杂交仪。

核酸提取仪:NP968-c型核酸提取仪、Smart32核酸提取仪。

二代测序仪:BGIseq500二代测序仪。


临床试验

本实验室先后承担了HBV、HPV、Y染色体缺失、SMA、G6PD等多项IVD试剂临床试验项目,目前仍有3个临床试验项目在同步进行中。同时联合华大基因的全球首台全自动高通量测序工作站-MGIFLP的试运行测试也在进行中。

 

分子诊断组员工合影