产前诊断实验室
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产品介绍

产前诊断实验室

产前诊断实验室于2017年获得产前诊断技术服务资质,是集临床、科研、教学为一体的产前诊断机构。实验室下设细胞遗传、分子遗传和生化遗传三个亚专业组。分别从细胞、分子和生化不同水平上进行产前筛查和诊断,为临床上预防出生缺陷提供有效的诊疗依据。


检测项目:

细胞遗传组:应用细胞培养染色体技术和荧光原位杂交技术进行各类标本的染色体检测。

分子遗传组:单基因遗传病和染色体病的分子诊断,如地中海贫血α和β基因、G6PD基因、SMA基因、遗传性耳聋基因、Y染色体AZF基因微缺失和无创胎儿DNA高通量检测等。

生化免疫组:唐氏综合征血清学筛查、G6PD活性缺失检测、地中海贫血和其他血红蛋白病的生物化学筛查。


人员配置:

专业组目前有专业技术人员16人,其中高级职称2人、中级职称7人均为大专及以上学历,其中博士4人,硕士8人。


硬件设施:

细胞遗传组:Imager Z2蔡司染色体核型分析系统、Beion染色体核型分析系统、NAI7000原位杂交仪、KS12 II级生物安全柜、Nuaire II级生物安全柜、TS2倒置显微镜、OLYMPUS 显微镜、371 二氧化碳培养箱、3111 二氧化碳培养箱、BINDER ED53电热恒温干燥箱。

分子遗传组:ABI7500和ABI3500实时荧光定量PCR仪、ABI Veriti PCR 仪、HEMR 9600 PCR、BIO RADBasic凝胶电泳仪、Qubit荧光定量仪、凯普杂交仪HB2012A、Smart32核酸提取仪、NP968-C核酸提取仪、BGIseq500二代测序仪、。

生化免疫组:贝克曼DXI800化学发光仪、Capillarys 2 Flex Piercing全自动毛细管电泳仪、雅培C1600全自动生化分析仪、希森美康XN2000全自动血常规分析仪。


教学和科研:

实验室每年承担来自广东各院校检验医学专业实习生的培训和带教工作,定期对实习生同学进行理论和实践培训。

实验室承担了Y染色体缺失、SMA、G6PD等多项IVD试剂临床实验项目。

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